Interprétation des résultats du test génétique LPN2 (Version Juin 2017)
LPN2-N/N: un chien sain a deux copies du gène normal (ceci est aussi mentionné comme
étant homozygote normal).
Cependant, ce résultat n'exclut pas la possibilité qu'un chien pourrait avoir, ou être un porteur puisqu'une mutation de polyneuropathie différente (incluant LPN1) de ce test ne peut pas être détectée.
LPN2-D/N: un chien hétérozygote affecté/susceptible a une copie de la forme normale du
gène et une copie de la forme qui a subi une mutation du gène LPN2.
L'âge moyen auquel les propriétaires remarquent les signes cliniques de polyneuropathie dans les chiens hétérozygote affectés, s'ils se manifestent, est de 6 ans.
En moyenne, les chiens hétérozygotes affectés vont transmettre la mutation LPN2 à la moitié de leur progéniture, qui seront affecté de ou susceptible à LPN2.
LPN2-D/D: un chien homozygote affecté/susceptible a deux copies de la mutation génique
LPN2. Dans un nombre limité de chiens homozygote affecté, l'âge moyen du début des
signes cliniques est de 4.5 ans. Les chiens affectés passeront une copie de cette mutation à
toute leur progéniture qui seront tous affecté par ou susceptible à la maladie.
Informations complémentaires
Nous testons pour une délétion spécifique d’un segment d'ADN dans le gène GJA9; donc
ceci peut être mentionné comme un test de mutation génique.
Cette situation diffère d'autres types de tests génétiques qui décrivent seulement l'identification d'un marqueur d'ADN qui pourrait être très loin du vrai gène de maladie et ne pas être aussi fortement prédictible que désiré.
La mutation LPN2 est héritée de façon autosomique dominant partiellement pénétrant.
Autosomique dominant signifie que seulement une copie de la mutation est nécessaire pour qu’il y ait des signes de maladie.
Partiellement pénétrant signifie que dans les chiens génétiquement affectés (LPN2-D/N & LPN2-D/D) seul une partie montreront des signes de maladie.
Cette mutation explique 20 % de tous les cas confirmés de polyneuropathie du Léonberg.
Nous avons désigné la lettre D pour indiquer la forme mutante (LPN2) du gène et N pour
indiquer la forme normale du gène.
La combinaison particulière d'un chien de N ou D de la forme du gène est connue comme étant son génotype.
Le génotype d'un chien normal est désigné comme LPN2-N/N et est exempt de la mutation. Les chiens N/N n'ont pas LPN2.
Cependant, quelques chiens peuvent développer la neuropathie avec des signes cliniques et
histopathologiques semblables en raison du gène muté LPN1 ou d’autres gènes mutés non
identifiés.
Les chiens LPN2-D/N et LPN2-D/D sont tous deux considérés susceptible à la olyneuropathie causée par la mutation LPN2.
L’âge des premiers signes des chiens affectés LPN2 est large, avec des chiens commençant à montrer des signes de 1 an jusqu’à 10 ans, ou pas du tout.
Dans notre population de recherche, 60 % des chiens affectés/susceptibles LPN2 ont montré
des signes de maladie vers 8 ans.
Au courant de leur vie, 4 chiens affectés/susceptibles LPN2 sur 5 ont montrés des signes de maladie. La sévérité de la maladie chez les parents ne peut pas être indicative de la sévérité observée dans leur progéniture.
Ceci est particulièrement problématique pour la reproduction des chiens, qui peuvent avoir été reproduit plusieurs fois avant le début de maladie clinique.
Ci-dessous sont les chances qu’un chiot selon l’accouplement indiqué aura sera sain (LPN2-
N/N) ou affecté (LPN2-N/D; LPN2-D/D).
Les accouplements avec un chien affecté ne sont pas recommandés.
Les accouplements avec un chien affecté ou qui en produisent ne sont pas recommandés et sont illustrés en rouges.
Recommandations d’élevage
LPN2 est une polyneuropathie héritée de façon dominante, exigeant seulement une copie
seule de la mutation pour produire la maladie.
En conséquence de la nature dominante de la mutation et da sa fréquence basse (~6%) dans la race, nous recommandons de retirer immédiatement les chiens LPN2 D/N et LPN2-D/D de l'élevage pour empêcher la production de progéniture affectée LPN2.
A présent, lors de la sélection d'élevage au sein de la race Léonberg, les génotypes LPN1,
LPN2 et LEMP doivent être considérés.
Il n'est pas recommandé d'utiliser les chiens atteints de LPN1 (D/D) et de LPN2 (D/N et D/D). Lors de chaque croisement, au moins un parent doit être testé LEMP et LPN1 sain (N/N).
Avertissement
Il est important de se rappeler que ce test LPN2 est un diagnostic seulement pour un facteur
de risque génétique pour la polyneuropathie. Ainsi, il est toujours possible qu’une progéniture affecté avec une forme génétique différente de polyneuropathie pourrait arriver, même d'un accouplement de deux chiens qui ont tous les deux été testés N/N pour la mutation LPN2. À cette fin, nous recommandons aussi qu’au moins un chien d’un accouplement soit LPN1 sain et sans aucun signe de maladie neurologique, indépendamment du génotype, parce que ce test peut seulement détecter une mutation de polyneuropathie.
Ci-dessous le fichier original de l'université de BERNE
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